2011年1月14日 星期五

性別反轉:基因是女性卻長成男性

新日期:2011/01/13 00:35

24drs.comJan. 5, 2011 -- 英國兩位成人兄弟和他們的叔叔,外觀看起來是男性,但從基因來看卻是女性,因為他們擁有兩個X染色體。
  
  這兩位兄弟都娶了老婆,且他們與他們的叔叔都有男性性徵、行為、發育與骨骼發展,同時健康良好且有正常智力。
  
  然而,這三個人都無法生育,也沒辦法製造精子;這兩個兄弟對補充雄性荷爾蒙治療疼痛有反應,他們的睪丸都被切除了,並且以整形材質取代。
  
  基因測試顯示,這兩位兄弟與叔叔都少了一個Y染色體,反而有兩個女性特徵的X染色體(正常男性是XY染色體各一個)。
  
  那麼發生什麼事了呢?在正常男性發育時,Y染色體會刺激一連串由SOX9基因調控的基因交互作用;一旦誘發後,即使在沒有Y染色體的情況下,也可以繼續男性發育。
  
  這三名英國男性,有一種先天DNA序列重複誘發了SOX9基因,因而反轉了他們的性別。
  
  這個不尋常的病例報告由劍橋大學基因學家James J. Cox與同事們發表在16的新英格蘭醫學期刊。
  
  雖然在一個家庭中同時發生性別反轉是極罕見的,但基因上女性之後發展為男性,或是基因上男性發展成女性並非從未聽聞;性別決定是一個複雜的過程,在早期發育過程中的許多階段都可能會出錯。
  
  XY女性與XX男性性別反轉大約每20,000個活產會有1例。
  
  另一種情況是比較不完全的性別反轉,稱為性發育異常( disorders of sexual developmentDSDs),這是基因性別與第二性徵之間的錯誤配對,造成一個人外觀是男性或女性。
  
  Edwina Sutton與澳洲Adelaide大學的同事們在1月號的臨床研究期刊上表示,DSDs大約是每100個活產有1例,這些通常導致「相對較輕微的形式」,例如尿道下裂,發生此異常的男性,其尿道會位於陰莖下方。

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