性別反轉:基因是女性卻長成男性
新日期 :2011/01/13 00:35 【 24drs.com 】 Jan. 5, 2011 -- 英國兩位成人兄弟和他們的叔叔,外觀看起來是男性,但從基因來看卻是女性,因為他們擁有兩個 X 染色體。 這兩位兄弟都娶了老婆,且他們與他們的叔叔都有男性性徵、行為、發育與骨骼發展,同時健康良好且有正常智力。 然而,這三個人都無法生育,也沒辦法製造精子;這兩個兄弟對補充雄性荷爾蒙治療疼痛有反應,他們的睪丸都被切除了,並且以整形材質取代。 基因測試顯示,這兩位兄弟與叔叔都少了一個 Y 染色體,反而有兩個女性特徵的 X 染色體(正常男性是 X 與 Y 染色體各一個)。 那麼發生什麼事了呢?在正常男性發育時, Y 染色體會刺激一連串由 SOX9 基因調控的基因交互作用;一旦誘發後,即使在沒有 Y 染色體的情況下,也可以繼續男性發育。 這三名英國男性,有一種先天 DNA 序列重複誘發了 SOX9 基因,因而反轉了他們的性別。 這個不尋常的病例報告由劍橋大學基因學家 James J. Cox 與同事們發表在 1 月 6 日 的新英格蘭醫學期刊。 雖然在一個家庭中同時發生性別反轉是極罕見的,但基因上女性之後發展為男性,或是基因上男性發展成女性並非從未聽聞;性別決定是一個複雜的過程,在早期發育過程中的許多階段都可能會出錯。 XY 女性與 XX 男性性別反轉大約每 20,000 個活產會有 1 例。 另一種情況是比較不完全的性別反轉,稱為性發育異常( disorders of sexual development , DSDs ),這是基因性別與第二性徵之間的錯誤配對,造成一個人外觀是男性或女性。 Edwina Sutton 與澳洲 Adelaide 大學的同事們在 1 月號的臨床研究期刊上表示, DSDs 大約是每 100 個活產有 1 例,這些通常導致「相對較輕微的形式」,例如尿道下裂,發生此異常的男性,其尿道會位於陰莖下方。